ZRIEDKAVÉ OCHORENIA

Zriedkavé ochorenia

Vysoký krvný tlak, cukrovka či AIDS sú v dnešnej všeobecne známe. Patria medzi ochorenia, ktoré postihujú veľké percento populácie. Preto farmaceutický priemysel vykladá nemalé financie na vývoj nových liekov na tieto ochorenia. Ale naopak pri ochoreniach, ktoré patria medzi zriedkavé bojujú často krát vedci a lekári o každý cent, ktorým by pomohli výskumu a vývoju nových liekov. Medzi zriedkavé choroby zaraďujeme vyše 6000 rôznych ochorení. Sú to ochorenia, ktoré postihujú menej ako 5 osôb na 10 000 obyvateľov. 75 % týchto ochorení sa prejaví už v detstve, líšia sa svojou závažnosťou a značne znižujú priemernú dĺžku života. 1/3 postihnutých sa nedožíva 5 rokov. Príčinami týchto ochorení sú až z 80% gény- abnormálne. Bežný človek má v sebe 6-8 týchto génov, ktoré nemajú väčšie následky. Ak sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou abnormalitou a majú dieťa, môže sa prejaviť porucha vo forme niektorej zo zriedkavých chorôb. Okrem toho asi 20% je bez genetickej príčiny a tu sa jedná o choroby autoimunitné, nádorové a infekčné. Celkovo nejakým zriedkavým ochorením trpí 6-8 % EÚ. Lieky na liečby týchto ochorení spadajú do kategórie tzv. lieky siroty. Tento názov získali kvôli vysokým nákladom na ich vývoj a nízky počet pacientov, pre ktorých sú určené, pretože im chýba „rodič“, ktorý by sa o nich postaral. Na Slovensku je odhadom asi 300 000 ľudí chorých na rôzne z nich. Náklady na výskum, výrobu a predaj liekov sirôt výrazne presahujú zisk výrobcu, preto málokto odvážny sa do ich vývoja púšťal. Pred 15 rokmi bolo veľmi málo liekov tohto typu na trhu. Na základe toho boli nutné legislatívne zmeny v USA a EÚ a vytvoril sa komplexný systém podpory. Predstavíme si zopár známych - neznámych z nich.
Fabryho choroba – je genetickým ochorení postihujúcim chromozóm X. Vyskytuje sa v pomere 1:40 000. Ochorenie nastupuje skôr u chlapcov ako u dievčat. Ako prvé príznaky sa objavuje brnenie, pálčiva bolesť, ktorú môže vyvolať zvýšená teplota prostredia, horúčka alebo stres. Objavujú sa tráviace ťažkosti spojené s hnačkou a nechutenstvom. Medzi ďalšie včasné prejavy patrí tinitus, zmeny na očnej rohovke, kožné prejavy, únava a horúčkovité stavy. Neskôr vo vyššom veku sa objavuje poškodenie obličiek a srdcovo-cievne poškodenie, ktoré najviac ohrozujú život pacienta. Ďalej sú tu poruchy rytmu srdca(20% z nich potrebuje kardiostimulátor), opuchy končatín, postihnutie kostrového aparátu, priapizmus atď.. Určenie diagnźy je náročné a neskorá a nesprávna diagnostika vedie k nezvratnému poškodeniu orgánov.
Cystická fibróza- sa u nás vyskytuje pomerne často vo frekvencii 1: 25 000 – 1:35 000. Spôsobuje ju mutácia génu na 7. chromozóme. Doteraz bolo popísaných asi 1000 rôznych mutácií, ktoré obmieňajú charakter ochorenia. Niekedy je v popredí ochorenie pľúc, inokedy zase pankreasu. Nie všetky mutácie sa vyskytujú rovnako často a najčastejších 30 z nich sa dá vyšetriť aj u nás v SR. Pri tomto ochorení je postihnutý chloridový kanál, preto pacienti majú extrémne slaný pot a deti postihnuté touto chorobou sú nazývané „slané deti“. V dôsledku tejto poruchy dochádza k tvorbe hustejšieho, viskózneho hlienu, ktorý je zodpovedný za ľahšie usídlenie patogénov v dýchacích cestách. Ďalej ovplyvňuje tráviaci systém kedy aj detí s výborným apetítom neprospievajú a nie sú schopné si z potravy zobrať základné živiny. Vyskytuje sa u nich zvýšené riziko vzniku cirhózy pečene. Hustý hlien ovplyvňuje aj plodnosť , 95% mužov z tohto dôvodu je neplodných a asi 20% žien. Od roku 2009 sa robí celoplošný skríning novorodencov na zistenie a vylúčenie tohto ochorenia. Liečba musí byť komplexná a intenzívna.
Marfanov syndróm- vzniká ako dôsledok poškodenia na 15. chromozóme. Pri tomto ochorení dochádza k poruchám fibrilínu, ktorý tvorí každé tkanivo a stráca pevnosť a dochádza aj k poruche jeho väzby na bielkoviny a tým k vzniku patologických orgánových zmien. Pacient býva ohrozený náhlymi cievnymi príhodami a závažnými srdcovými poruchami. Priemerná dĺžka prežitia býva okolo 35 rokov. Okrem srdca býva postihnutý aj kostný aparát, oči a pľúca.
Epidermolysis bullosa congenita – choroba“ motýlích krídel“ , kde koža je krehká ako motýlie krídla. Pacienti nemajú dostatok tzv. bielkovinovej kotvy, ktorá sa nachádza medzi vonkajšou a vnútornou vrstvou kože. Kotvy sú tvorené z kolagénu a ich nedostatok spôsobuje bolestivé pľuzgiere a rany kvôli treniu medzi vrstvami. Nedostatok kolagénu okrem kože sa prejaví aj na slizniciach a vnútorných orgánoch ( anémia, poškodenie zubnej skloviny, zrastanie prstov, vypadávanie vlasov). Pacienti s ťažkou formou sú buď obviazaní na končatinách alebo celom tele a často krát končia na vozíku v dôsledku bolesti pri chôdzi a obmedzeniu pohyblivosti kĺbov. Patrí k nevyliečiteľným ochoreniam, kde dochádza iba k zmierňovaniu príznakov.
Lupus- choroba tisícich tvárí. Jedná sa o autoimunitné ochorenie. Imunitné bunky sa vzbúria proti vlastným a začnú ich poškodzovať v rôznych orgánoch a systémoch tela, čím dochádza ku chronickým zápalom. Ochorenie postihuje ženy v pomere 9:1 k mužom a najčastejšie sa objaví vo veku 20-30 rokov. S nástupom nových liekov sa doba prežitia od diagnostikovania u 60% pohybuje 20 rokov. Medzi najčastejšie príznaky patria bolesti, opuchy alebo deformácia kĺbov, únava, malátnosť, zvýšená teplota, žihľavka, vyrážky, „motýľovitý“ erytrém, zdurenie lymfatických uzlín, vypadávanie vlasov, postihnutie obličiek a pečene, zápal pohrudnice a perikardu.
Prader – Williho syndróm- má za následok porucha na 15.chromozóme. Vyskytuje sa v pomere 1: 15 000 – 1:25 000. Už v novorodeneckom veku sa vyskytuje znížený svalový tonus, problémy s dýchaním, slabé sanie a prehĺtanie a dieťa neprospieva. Medzi 2.-3. rokom nastupuje typické prejedanie sa a výrazný nárast hmotnosti až obezita. Prítomné je zaostávanie v raste a oneskorený psychomotorický vývoj a porucha vývoja reči. Predškolský vek je spojený s neutíchajúcim hladom, záchvatmi zlosti a zúrivosti a únavy z nedostatku energie. Deti zaostávajú vo vývoji o 1-2 roky. Vývoj v puberte a sexuálny vývoj je neúplný.
Huntingtonova choroba- postihuje 1:20 000. Dochádza ku genetickej mutácii na 4.chromozóme. Ochorenie prechádza 5. štádiami od 1.štádia kde je pacient plne schopný vykonávať prácu a je zapojený do rodinného života až v 5. štádiu je kompletne odkázaný na pomoc odbornými pracovníkmi. Príznaky sú psychopatologické, kedy dochádza k zmenám charakteru , poruchám osobnosti, zmenám správania až k paranoji a halucináciám, oslabeniu intelektu, k vzniku demencie a rozpadu osobnosti. Medzi motorické poruchy patria najprv nepatrné svalové zášklby, mimovoľné trhavé a krútivé nekoordinované pohyby. Prítomný je nepokoj, nadmerné slintanie, problémy s prehĺtaním, nadmerné potenie.
Predstavili sme si iba pár z tých najznámejších a pokračovať by sme mohli ešte veľmi dlho, ale nič sa nemá preháňať :) . Širší popis najznámejších nájdete aj na stránke http://sazch.sk/…/Orphanet-encyclopaedia-for-professionals-…. Ak by ste sa chceli dozvedieť niečo viac, prípadne podporiť ľudí trpiacich na zriedkavé ochorenia bližšie info nájdete na strane Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb http://sazch.sk/ .
Vaša lekáreň TM